Các nhà khoa học đã xác định được các lỗi gen mới và các mô hình tiến hóa góp phần gây ra ung thư tinh hoàn. Phát hiện của họ cung cấp những hiểu biết sâu sắc về sự phát triển của căn bệnh này và các chiến lược điều trị tiềm năng.

Ung thư tinh hoàn, mặc dù chỉ chiếm khoảng 1% trong số tất cả các loại ung thư ở nam giới, là loại ung thư phổ biến nhất ở những người từ 15 đến 44 tuổi. Mỗi năm, gần 200 nam giới ở Ireland được chẩn đoán mắc loại ung thư này và tỷ lệ mắc bệnh đã tăng lên trong những năm gần đây - một xu hướng cũng được quan sát thấy ở Bắc và Trung Âu.

May mắn thay, ung thư tinh hoàn có khả năng điều trị cao, đặc biệt là khi phát hiện sớm, với tỷ lệ sống sót vượt quá 90%. Tuy nhiên, những bệnh nhân mắc bệnh có nguy cơ cao nhất phải đối mặt với tiên lượng thấp hơn đáng kể, chỉ có khoảng 50% cơ hội sống sót mặc dù đã trải qua các thử nghiệm lâm sàng mở rộng và các phương pháp điều trị hóa trị hiện tại có độc tính đáng kể và các tác dụng phụ liên quan.

Sử dụng dữ liệu từ Dự án 100.000 bộ gen, do Genomics England và NHS England đứng đầu, các nhà khoa học đã áp dụng giải trình tự toàn bộ bộ gen (WGS) cho 60 mẫu bệnh nhân để giải quyết các câu hỏi sinh học và lâm sàng quan trọng chưa được giải quyết trong các khối u tế bào mầm tinh hoàn (TGCT). Nghiên cứu của họ vừa được công bố trên tạp chí quốc tế hàng đầu Nature Communications.

Trong số những phát hiện chính là:

1. Các tác nhân gây ung thư tiềm ẩn mới trong ung thư tinh hoàn, bao gồm các tác nhân gây ung thư đặc hiệu cho một số phân nhóm nhất định, có thể giúp phân tầng bệnh nhân dựa trên đặc điểm khối u của họ
2. Tái tạo các quỹ đạo tiến hóa của các biến đổi bộ gen và các con đường tiến triển có thể xảy ra trong TGCT
3. Khám phá ra một loạt các dấu hiệu đột biến rộng hơn liên quan đến TGCT. Đây là các kiểu tổn thương DNA đặc biệt, có thể phản ánh nhiều tác nhân gây ung thư khác nhau (ví dụ như hút thuốc, tia UV) và cho phép xem xét lại nguy cơ ung thư liên quan đến tác nhân gây ung thư
4. Các điểm nóng đột biến tái phát chưa được xác định trước đây trong ung thư tinh hoàn
5. Xác định cơ chế miễn dịch bộ gen độc nhất đối với TGCT, chủ yếu ở u tinh hoàn, phân nhóm khối u phổ biến nhất.

“Chúng tôi đã có bước tiến lớn trong việc hiểu cách căn bệnh này phát triển và có được những hiểu biết quan trọng về các chiến lược điều trị tiềm năng, tất nhiên là điều này rất quan trọng khi chúng tôi tìm kiếm kết quả tốt hơn cho bệnh nhân. 

Quan trọng là, nghiên cứu này chỉ có thể thực hiện được nhờ sự đóng góp có giá trị của các mẫu mô từ những người tham gia Dự án 100.000 bộ gen và nỗ lực hợp tác của các chuyên gia y tế trong NHS. Đây là một trong những nghiên cứu đầu tiên về bối cảnh ung thư tinh hoàn quy mô tương đối lớn sử dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ bộ gen mạnh mẽ, đóng vai trò quan trọng trong việc tiết lộ những hiểu biết mới mà các kỹ thuật khác không thể nắm bắt được. 

Nghiên cứu này nhằm mục đích chuyển đổi những hiểu biết về bộ gen thành kết quả có ý nghĩa đối với bệnh nhân, kết nối những khám phá cơ bản với các ứng dụng chuyển dịch và cũng là một ví dụ điển hình về cách khối lượng lớn dữ liệu và mẫu bệnh nhân có thể cung cấp cho chúng ta cái nhìn chi tiết hơn về một căn bệnh."

Máire Ní Leathlobhair, tác giả đầu tiên của nghiên cứu, Phó giáo sư tại Khoa Di truyền và Vi sinh vật học của Trinity College Dublin

Nghiên cứu này là nỗ lực hợp tác do các tác giả cấp cao là Giáo sư Matthew Murray, Andrew Protheroe, Clare Verrill và David Wedge dẫn đầu và có sự tham gia của một nhóm các nhà nghiên cứu, bác sĩ lâm sàng và thực tập sinh tận tụy từ cả học viện và NHS, với sự đóng góp của Trinity, Đại học Oxford, Đại học Cambridge và Đại học Manchester.

Để nâng cao hơn nữa sự hiểu biết về căn bệnh này, các nhà nghiên cứu hiện hy vọng sẽ có nhiều người tham gia hơn để bao gồm sự đa dạng hơn về kết quả, dân tộc và loại ung thư tinh hoàn.

Nguồn: News medical life science|Trinity College Dublin|Nov142024

Đường dẫn: Xem tại đây