Mặc dù cực kỳ hiếm gặp nhưng một số người được chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) hồi phục một phần hoặc hoàn toàn sau căn bệnh thoái hóa thần kinh gây tử vong trên người.

Để hiểu rõ hơn về căn bệnh khó giải thích này, nhiều tài liệu đã được báo cáo trong tài liệu y khoa trong ít nhất 60 năm vừa qua, có thể chỉ ra các phương pháp điều trị mới tiềm năng. Để đạt được mục tiêu đó, các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện Nghiên cứu Duke Health và St. Jude đã tiến hành một nghiên cứu về các bệnh nhân đã hồi phục sau ALS và tìm thấy một số yếu tố di truyền dường như bảo vệ chống lại sự tấn công điển hình của căn bệnh này đối với các tế bào thần kinh vận động.

Những phát hiện này xuất hiện trên tạp chí Thần kinh học, tạp chí y khoa của Học viện Thần kinh học Hoa Kỳ.

Richard Bedlack, M.D., Ph.D., Giáo sư Stewart, Hughes và Wendt tại Khoa Thần kinh tại Trường Y Đại học Duke cho biết: “Với các bệnh thần kinh khác, hiện nay đã có những phương pháp điều trị hiệu quả”. "Nhưng chúng tôi vẫn không có những lựa chọn hiệu quả nhất cho những bệnh nhân mắc ALS và chúng tôi rất cần tìm ra những giải pháp đó. Công việc mà chúng tôi đang làm cung cấp điểm khởi đầu để khám phá cách thức đảo ngược sinh học của ALS trong quá trình căn bệnh xảy ra và cách chúng tôi có thể khai thác tác dụng đó về mặt trị liệu."

Bedlack và các đồng nghiệp – bao gồm cả đồng tác giả Jesse Crayle, M.D., hiện đang làm việc tại Đại học Washington ở St. Louis – đã tiến hành một nghiên cứu kết hợp trên toàn bộ bộ gen với 22 người tham gia đã được chẩn đoán mắc ALS và đã hồi phục, so sánh họ với những bệnh nhân tương tự có ALS tiến triển. Các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện Nghiên cứu Trẻ em St. Jude đã tiến hành phân tích di truyền.

“Toàn bộ quy trình giải trình tự bộ gen của chúng tôi đã tận dụng chiến lược đa hệ để kết hợp biểu hiện gen và dữ liệu biểu sinh mới có sẵn, đồng thời tối đa hóa không chỉ bộ dữ liệu độc đáo này mà cả cơ sở dữ liệu bệnh nhân CReATe và TargetALS."

Evadnie Rampersaud, Tiến sĩ, đồng tác giả, Trung tâm Tin sinh học Ứng dụng Bệnh viện Nhi đồng St. Jude

Cô ấy nói rằng phát hiện này có thể thực hiện được vì các mẫu của bệnh nhân có đặc điểm rất rõ ràng.

Nhóm nghiên cứu đã xác định được một biến thể di truyền phổ biến được gọi là đa hình nucleotide đơn (SNP). SNP làm giảm mức protein chặn đường truyền tín hiệu IGF-1 và những người tham gia nghiên cứu có sự thay đổi một chữ cái này trong DNA của họ có khả năng phục hồi cao hơn 12 lần so với những người không có nó.

IGF-1 là yếu tố tăng trưởng từ lâu đã là mục tiêu được quan tâm trong nghiên cứu ALS vì vai trò của nó trong việc bảo vệ các tế bào thần kinh vận động. Bệnh nhân ALS có bệnh tiến triển nhanh có lượng protein IGF-1 thấp hơn, nhưng các thử nghiệm lâm sàng nhằm mục đích nâng cao mức IGF-1 của họ đã mang lại kết quả thất vọng.

Phát hiện hiện tại cung cấp một cách tiếp cận mới tiềm năng để nhắm mục tiêu IGF-1.

Crayle cho biết: “Điều này cho thấy con đường IGF-1 cần được nghiên cứu sâu hơn như một mục tiêu tiềm năng cho các phương pháp điều trị ALS trong tương lai”. "Mặc dù việc cung cấp cho mọi người IGF-1 có thể không hiệu quả, nhưng nghiên cứu của chúng tôi chỉ ra rằng chúng ta có thể có cách thực hiện khác bằng cách giảm mức độ protein này. Cũng có thể các nghiên cứu trước đây với IGF-1 đã chỉ là không được định lượng đầy đủ hoặc cần được định lượng theo cách khác."

Bedlack cho biết nhóm nghiên cứu hiện đang khám phá liệu có mối tương quan giữa protein ngăn chặn và sự tiến triển của bệnh nếu tìm hiểu ở số lượng bệnh nhân lớn hơn, liệu sự thay đổi có nhiều hay không. Kết quả phân tích đó sẽ cho biết liệu một thử nghiệm lâm sàng nhắm vào loại protein này có thể được triển khai hay không trong tương lai. 

Nguồn: News medical and life science | 30th July 2024 | Duke University Medical Center

Đường dẫn: Xem tại đây