Một nghiên cứu gần đây được công bố trên tạp chí Nature Communications xác định các yếu tố nguy cơ di truyền chung giữa bệnh viêm xương khớp và bệnh tim mạch, có thể góp phần vào nguyên nhân gây ra cả hai bệnh.

Bệnh tim mạch và thoái hóa khớp

Viêm xương khớp là một trong những bệnh cơ xương phổ biến nhất trên toàn thế giới và liên quan đến nhiều biến chứng sức khỏe, bao gồm bệnh tim mạch. Cả thoái hóa khớp và bệnh tim mạch đều có thể phát sinh do nhiều yếu tố nguy cơ về môi trường, bao gồm tuổi cao, hút thuốc, ít vận động và béo phì. Ở một số bệnh nhân, hai bệnh này đồng thời xảy ra, có thể là do các yếu tố nguy cơ về môi trường chung này hoặc do cùng một yếu tố nguy cơ di truyền.

Mặc dù một số yếu tố nguy cơ di truyền góp phần đáng kể vào nguyên nhân gây ra cả thoái hóa khớp và bệnh tim mạch, nhưng vẫn chưa rõ mức độ mà các bệnh này có cùng nguyên nhân về mặt nguy cơ di truyền.

Quan sát quan trọng

Trong nghiên cứu hiện tại, các nhà khoa học khám phá xem liệu tình trạng đồng mắc bệnh viêm xương khớp và bệnh tim mạch có phải do các yếu tố nguy cơ di truyền hoặc môi trường chung hay không. Để đạt được mục đích này, dữ liệu từ các nghiên cứu về cặp song sinh đã được phân tích để khám phá các yếu tố di truyền và môi trường chung liên quan đến bệnh viêm xương khớp và bệnh tim mạch.

Tổng cộng có 59.970 cặp song sinh trong số 29.985 cặp song sinh được đưa vào phân tích cuối cùng. Trong số những người tham gia nghiên cứu, 7.363 người bị viêm xương khớp ở khớp tay, hông hoặc đầu gối và 13.685 người mắc một dạng bệnh tim mạch nghiêm trọng, bao gồm loạn nhịp tim, bệnh tim mạch vành, suy tim và đột quỵ.

Viêm xương khớp và bệnh tim mạch được xác định là những chẩn đoán kết hợp phổ biến nhất. Sự phù hợp cho các chẩn đoán này cao hơn ở cặp song sinh cùng trứng so với cặp song sinh khác trứng.

Phân tích các yếu tố di truyền và môi trường cho thấy một phần lớn tình trạng đồng mắc bệnh viêm xương khớp và bệnh tim mạch có thể được giải thích bằng các yếu tố di truyền chung không phụ thuộc vào tuổi tác, giới tính, trình độ học vấn, chỉ số khối cơ thể (BMI), tình trạng hút thuốc và mức độ hoạt động thể chất.

Một trách nhiệm di truyền chung góp phần nhiều hơn vào sự đồng thời xảy ra các bệnh tim mạch nghiêm trọng với bệnh thoái hóa khớp hông hơn là với bệnh thoái hóa khớp gối. Phân tích đã xác định các yếu tố môi trường độc đáo góp phần vào sự đồng thời xảy ra bệnh thoái hóa khớp gối và các bệnh tim mạch nghiêm trọng.

Trong số các bệnh tim mạch cụ thể có ở những người tham gia nghiên cứu, các yếu tố di truyền chung góp phần nhiều hơn vào sự đồng thời xảy ra của viêm xương khớp với loạn nhịp tim, bệnh tim mạch vành hoặc đột quỵ. So sánh, các yếu tố môi trường riêng biệt có vai trò lớn hơn trong sự đồng thời xảy ra của viêm xương khớp và suy tim; tuy nhiên, quan sát này không rõ ràng do sự khan hiếm các trường hợp.

Ý nghĩa nghiên cứu

Các yếu tố nguy cơ chung của bệnh thoái hóa khớp và bệnh tim mạch có thể góp phần vào nguyên nhân gây ra cả hai bệnh, không phụ thuộc vào ảnh hưởng của các yếu tố nguy cơ chung về môi trường. Phát hiện này thách thức niềm tin hiện tại rằng thoái hóa khớp là yếu tố nguy cơ chính gây ra các bệnh tim mạch.

Những quan sát này có thể giải thích, ít nhất là một phần, các phát hiện từ một phân tích tổng hợp trước đây báo cáo rằng nguy cơ mắc bệnh tim mạch tăng 24-69% ở những bệnh nhân thoái hóa khớp so với dân số nói chung.

Các yếu tố môi trường độc đáo ảnh hưởng đến sự đồng xuất hiện của các bệnh này chỉ ra sự tồn tại của một tác động ngược lại đối với hai kết quả quan tâm, tương tự như những gì xảy ra trong các hoạt động thể thao, trong đó sự tham gia ở cấp độ cao làm tăng nguy cơ chấn thương và thoái hóa khớp sau đó nhưng làm giảm nguy cơ mắc các bệnh tim mạch.

Sự chồng chéo về mặt di truyền được quan sát thấy giữa thoái hóa khớp và bệnh tim mạch làm nổi bật nhu cầu đánh giá lại ranh giới chẩn đoán hiện tại giữa các bệnh này. Các nhà khoa học cũng nhấn mạnh khả năng có một kiểu hình thoái hóa khớp/bệnh tim mạch riêng biệt, cần được nghiên cứu thêm. Các nghiên cứu trong tương lai cũng nên xác định các gen hoặc dấu hiệu di truyền cụ thể có thể giải thích tính di truyền chung của các bệnh này và nghiên cứu vai trò của các yếu tố lối sống điển hình trong việc thay đổi ảnh hưởng di truyền.

Viêm xương khớp hoặc bệnh tim mạch của cha mẹ làm tăng nguy cơ mắc các bệnh này ở con cái, do đó nhấn mạnh tầm quan trọng của việc bác sĩ kiểm tra tiền sử gia đình mắc các bệnh này ở bệnh nhân của họ. Do đó, ngoài việc cung cấp những hiểu biết mới về nguyên nhân gây bệnh, những phát hiện của nghiên cứu có thể tạo điều kiện phát hiện sớm hoặc phòng ngừa bệnh đi kèm và phát triển y học cá nhân hóa với mục đích ngăn ngừa bệnh nặng và khuyết tật.

Điểm mạnh đáng kể của nghiên cứu này là bao gồm một mẫu song sinh lớn dựa trên dân số với độ lệch lựa chọn hạn chế và mức độ khái quát hóa cao. Nghiên cứu đã sử dụng một chiến lược mô hình hóa song sinh tương tự trên một loạt các bệnh viêm xương khớp và tim mạch, có thể làm cơ sở để ước tính các cơ chế di truyền và môi trường phức tạp hơn.

Nguồn: News medical life sciences|By Dr. Sanchari Sinha Dutta, Ph.D.|Reviewed by Benedette Cuffari, M.Sc.| Nov 10 2024

Đường dẫn: Xem tại đây