Là một bệnh thoái hóa thần kinh đặc trưng bởi chứng mất trí nhớ khởi phát ở trẻ em, hội chứng Sanfilippo gây ra đau đớn cho bệnh nhân qua nhiều cách, bao gồm mệt mỏi , mất khả năng nói, kích động và đau khổ tột độ, các triệu chứng tiêu hóa và rối loạn giấc ngủ. Do chưa có phương pháp điều trị nào được phê duyệt, vì vậy cho đến nay các chuyên gia lâm sàng có rất ít lựa chọn để giúp giảm bớt sự đau đớn trong căn bệnh này. Một sự hợp tác thử nghiệm lâm sàng mang tính đột phá giữa người đứng đầu nghiên cứu và nhà nghiên cứu chính Lynda Polgreen, MD, MS, Điều tra viên tại Viện Đổi mới Y sinh Lundquist tại Harbor-UCLA (TLI) và cũng là Phó Giáo sư Nhi khoa tại Trường Y David Geffen tại UCLA; cùng với Cara O'Neill, MD, FAAP, Giám đốc khoa học của Tổ chức Cure Sanfilippo và đồng điều tra viên nghiên cứu,  đã sử dụng một phương pháp cải tiến để điều trị căn bệnh này bằng cách nhắm mục tiêu vào chứng viêm thần kinh, vì nó được cho là nguyên nhân chính gây ra các triệu chứng bệnh.

Nhóm của Tiến sĩ Polgreen đã sử dụng anakinra, một chất đối kháng thụ thể interleukin-1 tái tổ hợp, ở trẻ em và thanh niên mắc bệnh ở giai đoạn từ trung bình đến nặng, nghĩa là tất cả họ đều trải qua các triệu chứng suy nhược, và có nhiều hạn chế về sức khoẻ tại thời điểm đăng ký nghiên cứu. Trong khi các thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra và đang tìm kiếm phương pháp chữa trị hội chứng Sanfilippo, những thử nghiệm như vậy chỉ giới hạn ở các phân nhóm bệnh cụ thể và chỉ bao gồm những trẻ nhỏ nhất với biểu hiện rất ít triệu chứng vì căn bệnh này được coi là không thể chữa khỏi. Điều này đã khiến hơn 99% dân số với hội chứng Sanfilippo không có cơ hội được điều trị tập trung. Tuy nhiên, nghiên cứu lâm sàng mang tính cách mạng của nhóm nghiên cứu đã được thiết kế để cải thiện sự đại diện của phân khúc bị loại trừ từ lâu này trong cộng đồng Sanfilippo bằng cách điều trị cho những cá nhân đã bị ảnh hưởng đáng kể bởi căn bệnh của họ.

Hội chứng Sanfilippo, còn được gọi là bệnh mucopolysaccharidosis loại III (MPS III), được coi là một căn bệnh mồ côi, được phân loại để cân nhắc đặc biệt trong chính sách và phát triển thuốc. Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp trong đó cơ thể không thể phân hủy heparan sulfate phân tử phức tạp. Sự tích tụ heparan sulfate trong tế bào sau đó gây ra một số hậu quả sinh học, bao gồm viêm nhiễm, cuối cùng dẫn đến chứng mất trí nhớ tiến triển và bệnh toàn cơ thể. Anakinra hoạt động bằng cách ức chế interleukin-1 (IL-1), một chất trung gian chính của phản ứng viêm. Bằng cách ngăn chặn hoạt động của IL-1, anakinra làm giảm tình trạng viêm có hại trong cơ thể và não. Lần đầu tiên, nghiên cứu này cung cấp bằng chứng cho thấy anakinra có thể tác động tích cực đến các triệu chứng bệnh có ý nghĩa ở những bệnh nhân mắc hội chứng Sanfilippo.

Trong thử nghiệm giai đoạn 1/2, các nhà nghiên cứu đã đánh giá tính an toàn, khả năng dung nạp và tác dụng của anakinra đối với kết quả hành vi thần kinh, chức năng và chất lượng cuộc sống ở những bệnh nhân mắc một số loại hội chứng Sanfilippo. Kết quả cho thấy anakinra an toàn và có liên quan đến những cải thiện đáng kể ở nhiều lĩnh vực triệu chứng. Đến tuần điều trị thứ 36, 94% người tham gia cho thấy sự cải thiện ở ít nhất một lĩnh vực. Hầu hết các tác dụng phụ đều ở mức độ nhẹ, trong đó phản ứng tại chỗ tiêm là phổ biến nhất. Điều quan trọng là không có tác dụng phụ nghiêm trọng nào liên quan đến việc sử dụng anakinra được báo cáo, điều này càng nhấn mạnh tính an toàn của việc sử dụng thuốc. 

Tiến sĩ Lynda Polgreen, điều tra viên chính của nghiên cứu, bày tỏ sự lạc quan về kết quả: "Những thay đổi chúng tôi quan sát được ở bệnh nhân cho thấy những cải thiện đáng kể trong cuộc sống hàng ngày của những người mắc hội chứng Sanfilippo và gia đình bệnh nhân. Thử nghiệm này nhấn mạnh tiềm năng của anakinra như một lựa chọn điều trị bổ trợ và nhấn mạnh tầm quan trọng rộng hơn của việc nhắm tới các tác động tiếp theo, chẳng hạn như viêm, trong các bệnh lysosomal."

"Cùng với Tiến sĩ Polgreen, chúng tôi đã nhận ra cơ hội biến nghiên cứu khái niệm bằng chứng tiền lâm sàng hiện có thành một thử nghiệm tái sử dụng thuốc có tiềm năng mang lại lợi ích cho trẻ em trong tương lai. Cure Sanfilippo Foundation tự hào vì đã hợp tác và hỗ trợ nhóm nghiên cứu có tay nghề cao và giàu lòng nhân ái này -  nhóm do Tiến sĩ Polgreen (TLI) dẫn đầu, bao gồm chuyên môn của Tiến sĩ Eisengart (Đại học Minnesota) và Tiến sĩ Chen (TLI), để giải quyết các nhu cầu cấp thiết của cộng đồng bệnh nhân. Chúng tôi cũng rất biết ơn vì đã cộng tác với Sobi, người đã hào phóng cung cấp thuốc nghiên cứu. Sự hợp tác chặt chẽ và tích hợp các quan điểm của bệnh nhân/người chăm sóc đã tạo điều kiện thuận lợi cho việc sử dụng các công cụ kết quả mới và thiết kế nghiên cứu lấy bệnh nhân làm trung tâm sẽ cung cấp thông tin cho sự phát triển thuốc trong tương lai đối với căn bệnh cực kỳ hiếm gặp này," Tiến sĩ O'Neill phản ánh.

"Khoản tài trợ do Cure Sanfilippo Foundation cung cấp để hỗ trợ tất cả các hoạt động thử nghiệm lâm sàng và việc đi lại của bệnh nhân được thực hiện nhờ các nhà tài trợ hào phóng và các gia đình ủng hộ sứ mệnh của Quỹ; tạo ra những cơ hội mới để thay đổi cuộc sống. Chúng tôi mong muốn được hợp tác với Viện Lundquist để thúc đẩy thêm các hoạt động lâm sàng các chương trình," Chủ tịch và đồng sáng lập Quỹ Cure Sanfilippo Glenn O'Neill cho biết.

Nghiên cứu này đã hỗ trợ tiềm năng của anakinra như một lựa chọn điều trị cho hội chứng Sanfilippo. Nó mở ra cơ hội ứng dụng trong các bệnh MPS khác và các rối loạn thoái hóa thần kinh tương tự được đặc trưng bởi tình trạng viêm thần kinh. Với những kết quả đáng khích lệ này, nghiên cứu sâu hơn là rất quan trọng để khám phá toàn bộ tiềm năng của anakinra trong việc thay đổi quỹ đạo của hội chứng Sanfilippo và mang lại hy vọng cho các gia đình bị ảnh hưởng trên toàn thế giới.

Nguồn: News Medical and Life Science | June 21st 2024 | The Lundquist Institute