Cột mốc trị liệu gen tại SickKids mang lại hy vọng cho trẻ mắc chứng rối loạn thoái hóa thần kinh SPG50
- 9 months ego
- In Tin tức nghiên cứu
- 0 Comments
Liệu pháp gen là gì?
Liệu pháp gen là phương pháp đưa một bản sao gen khỏe mạnh
vào tế bào của người có (các) gen bị lỗi. Trong trường hợp của Michael, SPG50
được gây ra bởi hai biến thể gây bệnh trong một gen có tên AP4M1.
Được dẫn dắt bởi Tiến sĩ Jim Dowling, Bác sĩ thuộc Khoa Thần kinh và Nhà khoa học cấp cao trong chương trình Di truyền & Sinh học bộ gen tại SickKids, nhóm nghiên cứu lâm sàng đã chuyển gen AP4M1 khỏe mạnh vào dịch tủy sống của Michael, dịch này đưa gen trực tiếp đến các tế bào thần kinh .
Mặc dù những căn bệnh cực
hiếm này là duy nhất, nhưng quy trình làm việc của chúng tôi cung cấp lộ trình
cho các liệu pháp gen có thể giúp ích cho hàng nghìn trẻ em ở Canada mắc các bệnh
di truyền hiếm gặp”.
Tiến sĩ Jim Dowling,
Bác sĩ nhân viên tại Khoa Thần kinh và Nhà khoa học cao cấp trong chương trình
Di truyền & Sinh học bộ gen tại SickKids
Nhờ sự hợp tác đa trung tâm với các bác sĩ và công ty ở Hoa Kỳ và Canada để điều phối nghiên cứu, phát triển và sản xuất liệu pháp thay thế gen, đáng chú ý là nhóm đã có thể thực hiện phương pháp điều trị bằng liệu pháp gen cho Michael trong vòng ba năm kể từ khi thành lập. chẩn đoán.
Hành trình của Michael
Trong 12 tháng sau khi được điều trị, Michael không gặp phải
tác dụng phụ nghiêm trọng nào và trái ngược với dấu hiệu đặc trưng của tình trạng
thoái hóa thần kinh như SPG50, tình trạng của anh dường như không tiến triển
thêm.
Anh ấy cũng bắt đầu có những dấu hiệu cải thiện tiềm năng. Lần
đầu tiên Michael có thể đứng bằng gót chân trên mặt đất. Anh ấy cũng trải qua
những cải thiện ở một số khía cạnh trong quá trình phát triển thần kinh của
mình.
Tương lai của liệu pháp gen ở Canada
Nhóm nghiên cứu lâm sàng tiếp tục theo dõi tiến triển của Michael, nhưng thử nghiệm cung cấp bằng chứng ban đầu quan trọng về tính an toàn và hiệu quả của liệu pháp gen nhằm làm giảm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của SPG50.
Điều quan trọng là kết quả cũng nêu bật cách liệu pháp gen có thể được phát triển nhanh chóng và cá nhân hóa cho từng bệnh nhân mắc các bệnh di truyền hiếm gặp. Họ hy vọng rằng phương pháp này có thể được sử dụng cho các tình trạng khác trong tương lai nhằm giúp đạt được Precision Child Health, một phong trào tại SickKids nhằm cung cấp dịch vụ chăm sóc cá nhân cho từng bệnh nhân.
Dowling cho biết: “Có hơn 10.000 bệnh hiếm gặp và hầu hết đều không có phương pháp điều trị”. "Chúng tôi đang cung cấp một kế hoạch chi tiết, với nguồn tài trợ và hỗ trợ đầy đủ, có khả năng thay đổi cuộc sống của những bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp và một tương lai nơi mọi trẻ em đều có thể được hưởng lợi từ y học chính xác."
Nghiên cứu này được hỗ trợ bởi sáng kiến Precision Child Health tại SickKids và Quỹ SickKids. Nguồn tài trợ từ Quỹ CureSPG50 đã hỗ trợ phát triển liệu pháp, bao gồm cả việc sản xuất và chuẩn bị.
Nguồn: News medical life sciences| The hospital for Sick
Children| Jun 28 2024
Đường dẫn: Xem
tại đây
Related Articles
Leave a comment
Đăng ký để nhận các thông tin mới nhất.
Chúng tôi sẽ không gửi thư rác đến bạn
0 Comments