Một nghiên cứu mới được công bố trên Cell Reports tiết lộ một khám phá đột phá liên kết các biến thể di truyền trong gen ITSN1 với nguy cơ mắc bệnh Parkinson tăng cao đáng kể, một tình trạng thoái hóa thần kinh ảnh hưởng đến gần 2% người lớn trên 65 tuổi. Công trình này, do một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế tại Baylor College of Medicine, AstraZeneca và Viện nghiên cứu thần kinh Jan và Dan Duncan tại Bệnh viện nhi Texas dẫn đầu, có thể mở đường cho các phương pháp điều trị mới nhằm làm chậm hoặc ngăn ngừa sự tiến triển của bệnh Parkinson.

Những phát hiện này sau đó đã được xác thực trên ba nhóm độc lập bao gồm hơn 8.000 trường hợp và 400.000 đối chứng. Điều quan trọng là những người mang gen ITSN1 có xu hướng phát triển bệnh sớm hơn.

 

"Điều khiến khám phá này trở nên quan trọng là mức độ đặc biệt của tác động của ITSN1 trong việc làm tăng nguy cơ mắc bệnh Parkinson, đặc biệt là khi so sánh với các biến thể ở các gen đã được xác định rõ khác như LRRK2 và GBA1", Dhindsa cho biết.

"Chúng tôi tập trung vào các đột biến gen hiếm gặp vì chúng thường mang lại tác động lớn đến nguy cơ mắc bệnh, tiết lộ các cơ chế gây bệnh quan trọng. Những khám phá về gen này không chỉ giúp chúng ta hiểu sâu hơn về sinh học của bệnh Parkinson mà còn hé lộ các mục tiêu mới đầy hứa hẹn cho can thiệp điều trị", Dhindsa giải thích.

ITSN1 đóng vai trò quan trọng trong cách các tế bào thần kinh gửi thông điệp cho nhau – một quá trình được gọi là truyền synap – khiến nó đặc biệt liên quan đến bệnh Parkinson, một tình trạng mà sự gián đoạn các tín hiệu thần kinh dẫn đến các triệu chứng điển hình của dáng đi và sự cân bằng kém, run rẩy và cứng cơ. "Chúng tôi cũng chỉ ra ở ruồi giấm rằng việc giảm mức ITSN1 làm trầm trọng thêm các đặc điểm giống bệnh Parkinson, bao gồm khả năng leo trèo. Chúng tôi có kế hoạch mở rộng các cuộc điều tra này sang các mô hình tế bào gốc và chuột", Dhindsa cho biết.

Điều thú vị là các nghiên cứu trước đây gần đây đã chỉ ra các đột biến ITSN1 tương tự trong chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Các dữ liệu mới nổi khác cũng cho thấy mối liên hệ giữa ASD và bệnh Parkinson, cho thấy những người mắc ASD có khả năng mắc bệnh Parkinson cao gấp ba lần. "Những phát hiện của chúng tôi hỗ trợ các nghiên cứu trong tương lai để hiểu rõ hơn về mối liên hệ giữa hai tình trạng này và các cơ chế liên quan", Dhindsa cho biết.

Nghiên cứu này nêu bật ITSN1 là một mục tiêu điều trị đầy hứa hẹn và nhấn mạnh giá trị của giải trình tự gen quy mô lớn trong việc xác định các đột biến hiếm gặp góp phần gây ra các rối loạn thần kinh phức tạp.

Những người đóng góp khác cho công trình này bao gồm Thomas P. Spargo, Chloe F. Sands, Isabella R. Juan, Jonathan Mitchell, Vida Ravanmehr, Jessica C. Butts, Ruth B. De-Paula, Youngdoo Kim, Fengyuan Hu, Quanli Wang, Dimitrios Vitsios, Manik Garg, Lawrence Middleton, Michal Tyrlik, Mirko Messa, Guillermo del Angel, Daniel G. Calame, Hiba Saade, Laurie Robak, Ben Hollis, Vishnu A Cuddapah, Huda Y. Zoghbi, Joshua M. Shulman, Slavé Petrovski, Ismael Al-Ramahi và Ioanna Tachmazidou. Các tác giả có liên kết với một hoặc nhiều tổ chức sau: Baylor College of Medicine, AstraZeneca, Viện nghiên cứu thần kinh Jan và Dan Duncan tại Bệnh viện nhi Texas, Đại học Rice và Đại học Melbourne.

Nguồn: News medical life sciences| Baylor College of Medicine| Mar 7 2025

Đường dẫn: Xem tại đây